Em um momento que transcende a ciência e toca o coração, Fernandinho, um menino de 1 ano e 10 meses, experimentou a incrível sensação de ouvir a voz de sua mãe pela primeira vez. Este marco significativo na vida do garoto foi possibilitado por um tratamento geneético inovador realizado nos Estados Unidos, que o tornou o primeiro brasileiro e o terceiro paciente no mundo a se beneficiar dessa terapia após sua recente aprovação.
A jornada da família começou quando Fernandinho ainda era um bebê. Por volta dos seis meses, seus pais perceberam que algo não estava certo. O pequeno não reagia a sons e barulhos, e os exames confirmaram o diagnóstico de surdez severa e profunda causada por uma mutação no gene OTOF, crucial para a audição. Essa condição, embora rara, representa um desafio significativo para muitas famílias.
Enquanto o implante coclear é uma opção disponível, ele não oferece a qualidade de audição natural que muitos esperam. Assim, a terapia gênica emergiu como uma alternativa promissora, com estudos apontando que cerca de 80% dos pacientes tratados apresentaram melhorias significativas na audição. No entanto, a janela de oportunidade para o tratamento é curta, e os médicos enfatizaram a necessidade de intervirem antes que Fernandinho completasse 2 anos.
A viagem para San Diego, na Califórnia, foi o próximo passo. Com quase 1 ano e 8 meses, Fernandinho foi submetido a uma cirurgia que durou cerca de três horas, onde o material genético foi injetado diretamente em sua cóclea. Essa intervenção permitiu que seu corpo começasse a produzir a proteína essencial para a audição, e a resposta foi surpreendentemente rápida.
Em apenas 11 dias após a cirurgia, Fernandinho reagiu ao som de uma palma, e em 16 dias, ouviu a voz de sua mãe. A transformação foi palpável: antes da terapia, ele não conseguia perceber sons acima de 90 decibéis, mas após o procedimento, começou a reagir a sons muito mais sutis, como conversas em tom baixo.
A alegria da família é indescritível. A mãe de Fernandinho descreve a experiência como se seu filho estivesse “nascendo novamente”, e a possibilidade de um futuro onde ele possa ouvir e entender o mundo ao seu redor é um sonho que começa a se concretizar. Atualmente, Fernandinho já interage com as histórias narradas por seus pais, e eles sonham com o dia em que ele poderá ouvir tudo que sempre quis.
Apesar do sucesso, o tratamento ainda não está disponível no Brasil e precisa passar pelo crivo da Anvisa antes de uma possível incorporação ao Sistema Único de Saúde. No entanto, a esperança é que essa inovação abra portas para novas terapias gênicas que possam beneficiar outras crianças com deficiências auditivas. A mãe de Fernandinho resume esse desejo de forma tocante: “Quero que ele ouça todos os sons maravilhosos que existem nesse mundo.”
